Genomics علم الجينوم ثورة جديدة في الطب

ما هو علم الجينوم؟ ما هو الجينوم أصلا؟ هل يختلف عن علم الجينات؟ علم الوراثة؟ ماذا نستفيد من هذا العلم؟ أين يطبق هل بدأ فعلا يثير ثورة في الطب والصيدلة؟ تابعوا السلام عليكم، علم الجينوم هذا علم جديد نسبيا ولكن في السنوات الأخيرة بدأ يحدث ثورة في الطب والصيدلة. لكن ما هو علم الجينوم؟ ما هو الجينوم أصلا الجينوم هو السلسلة الجينية الكاملة لكائن حي ما بشر حيوانات نباتات كل كائن حي لديه حمض نووي طويل هكذا كل جزء منه يسمى جين أما السلسلة تسمى جينوم. طيب وما أهميتها؟ أولا هل هناك فرق مع ما كنا نسميه قبل علم الجينات أو علم الوراثة باللغة العربية جينتيكس ترجمة باللغة العربية ترجمة ممتازة علم الوراثة لأن علم الجينات هذا القطع من الحمض النووي تهتم بكل قطعة وماذا تمثل وماذا تعني من معلومات حول هذا الكائن الحي. يعني مثلا إذا جئنا إلى جيناتي فبعضها تمثل أجزاء أو سمات ،من جسمي، لون بشرتي، لون عيني شعري، طول قامتي إلى آخره. وبعض الجينات الأخرى تعطي معلومات عن مدى إستعداد جسمي لمثلا مقاومة بعض الأمراض إستعداد لأمراض معينة. وقد تفطننا فعلا أن بعض الجينات تدل على أن هناك إستعدادات لمرض السرطان من أنواع معينة سرطان الثدي. عافى الله الجميع سرطان القولون لآخره لديها إرتباطات بجينات معينة وإن كان لها طبعا تأثيرات من نمط الحياة الى آخره. أما علم الجينوم فهو ينظر في السلسلة الكاملة. ويريد أن يعرف مدى إستعداد هذا الشخص بهذا ،الجينوم الكامل لمثلا طب معين أدوية معينة، أمراض معينة فينظر إليها كاملة وليس فقط إلى سمات وإلى وراثة إو توريث تلك اللي هو حتى نفرق بين علم الجينات علم الوراثة وعلم الجينوم الذي هو السلسلة الجينية الكاملة لشخص ما أو كائن حي ما. في السنوات الأخيرة فعلا تم تطوير تقنيات جديدة في قراءة هذا الجينوم. الجينوم عادة هو ثلاثة مليار حرف مقسمة في ثلاثة وعشرين كروموزوم، كل الناس يعرفون ثلاثة وعشرين كروموزوم في كل خلية. وهذه الكروموزومات كل واحدة منها قطع معينة جينات معينة وتتحكم في بروتينات تتحكم في أعضاء معينة الى آخره. ويمثل هذا الجينوم كاملا ثلاثة مليار حرف كل قطعة حرف حرف وكل خلينا نقول كلمات او جمل من الحروف هكذا تمثل جين وهي كلها مئتي جيجابايت. يعني لو اخذناها هذه وعبيناها في كمبيوتر معين ممكن تعبي لي الكمبيوتر كامل مئتي جيجا بايت. سنة ألفين وثلاثة كانت أول مرة تمكنا من قراءة جينوم بشر. لم يكن بشر شخص واحد ولكن كانت سلسلة مجموعة من البشر خلطوهم حتى لا يتم تسجيل من هو هذا الشخص وهو من اي جنس معين مثلا أو من يعني شعب معين أو رجل أو امرأة الى اخره... خلطوهم مع بعض أخذوا أجزاء خلطوهم وقرروا سنقرأ جينوم الإنسان كاملا أخذت العملية حوالي ثلاثة عشر سنة. كلفت إثنين فاصل سبعة مليار دولار واليوم صرنا نقوم بنفس العملية في بضعة ساعات وليس في ثلاثة عشر سنة وصارت تكلف بضعة مئات من الدولارات وإقتربنا الآن صرنا نقترب من حد المئة دولار اذا نزلت تحت المائة دولار معناها صارت في متناول كل المستشفيات وكل الأطباء وكل المرضى تمثل مثلما مثلا يرسلني الطبيب يقول لي روح إعمل تحليل دم ولأوا روح إعمل لك أشعة سينية أو كذا روح أعمل لي تحليل الجينوم وسأعود الى أهمية وربما بعض الجوانب الأخلاقية روح أعمل لي تحليل الجينوم بتاعك كامل. كيف يتم تتم هذه العملية هكذا باختصار حتى يتعلم النسان جزءا من العلم. نأتي الى قطعة من من الجينوم. نقول مثلا جين او جزء من الحمض النووي هذا. ونقوم بمحاولة يعني عمل نسخة من هذا الجزء. هناك تقنيات حيوية كيميائية هكذا تأخذ هذه هي جزيئات في الأخير يعني جزيئات. هذه الجزيئات وأعمل منها أنا نسخة نسخة نسخة نسخة. طيب وبعدين فعندما أتي أنا إلى هذه الأجزاء. أعمل لها كأنني يعني أعلم عليها بطريقة كيميائية. كيف نعلم عليها؟ أضع في كل بقعة هكذا. ذرة أو جزيء صغير هكذا الذي هو حساس للضوء بحيث انو إذا نزلت عليه انا ضوء يلمع هكذا. طيب عظيم جدا. اعمل لي انت هذا النسخ هذا. ثم روح ارسله الى الخلايا هكذا فهذه الخلايا يروح هو لأن الدي ان اي (الحمض النووي) هذا هو يعني سلسلتين مترابطتين مع بعض هكذا وكل حرف. كل حرف من الحروف هي اربعة حروف دائما ATكل حرف ATCG يركبوا مع بعض يركبوا مع بعض CG و فكلما يجيء الأي هذا يلصق هنا كل ما يجي السي هذا يلصق مع الجي وكل ما يجي هكذا وعندما يلتصقان هكذا فآتي أنا وأعلم عليهم بالضوء فيصير هذا يشع وهذا يشع وهذا يشع فعندما يشع أعرف أن هذا سي واذا هذا سي معناه هذا جي واذا لمع هذا بلمعانه المميز هذا معناه انه تي اذا هذا تي معناه المقابل له آاي هذا فصير أنا كأنني اقرأ هذه الشفرة كاملة دون ان ألمسها ودون أن أنظر إليها. إنما انا أرسلت هذه وخليتها تلتصق فبالتصاقها وقراءة هذه عن طريق هذا اللمعان هذا يعطيني معلومات عن هذه القراءة هذه هي القراءة السريعة الآن التي سمحت بهذه القفزة الكبيرة. طيب أين نستخدم هذا علم الجينوم هذه القفزة هذه صرنا نعرف نقرأ السلسلة الجينية كاملة لشخص ما مريضا كان أو غير مريض، أين نطبقها؟ نطبقها في معرفة فعلا ماهي خاصيات هذه الخلية؟ هذا ،الشخص، سماته الجينية ،ارتباطاته بامراض معينة استعداداته لامراض معينة... فأقرأها كاملة بل يمكن لي قبل أن تظهر حتى أي أعراض مرضية معينة مثلا شخص يصير عنده مرض القلب زيادة شخص صار عنده مثلا بداية سرطان الثدي عند المرأة او غير ذلك. قبل أن تظهر الأعراض يمكن لي أنا من قراءة كل هذه السلسلة أن أعرف انظروا هناك هذا الجين هذا. هذا الجين معروف أنه بعد فترة بعد عشرين ثلاثين سنة لأن مثلا سرطان القولون او سرطان الثدي لا يبدأ عادة في في الشباب يبدأ عند الخمسينيات ستينيات من العمر فإذا كشفنا لشاب مثلا أو بنت صغيرة السن ووجدنا فيها هذا فسنتمكن من معرفة ما يمكن أن يحدث لهذا الشخص وهذه كما قلت لها تداعيات أخلاقية سأعود إليها بعد لحظة. من جهة أخرى صار الأطباء الآن يعرفون أن لنفس المرض ونفس الأعراض لشخصين مختلفين اذا أعطيتهم نفس الدواء لن يكون له نفس التأثير. لأن هناك إستعدادات جينية جسدية إلى آخره. فأنا عندي نفس المرض نفس الأعراض ولكن يحتاج ممكن دوائيين مختلفين أو يحتاج جرعتين مختلفتين. كيف اعرف كل هذا؟ عن طريق هذا التحليل الجيني هذا علم الجينوم حينها أصير أعرف أنه لا هذا عنده استعداد اكثر أو ملائمة أكثر للبروتين الفلاني وبالتالي أعطيه الدواء الفلاني لا اعطيه الدواء الفلاني. هذا عنده حساسية لأنه هذا الجين يشير إلى ان هناك حساسية لهذا الدواء هذا المضاد الحيوي أو غير ذلك فهذا اعطيه كذا وهذا اعطيه كذا لذلك ظهر عندنا مؤخرا قلت هذه الثورة في الطب والصيدلة. ظهر عندنا علمان العلم الأول يسمى الطب الدقيق. العلم الدقيق هو أن الطبيب يعطي الدواء لكل فرد وكل مريض بشكل منفصل إذا كانت لديه كل هذه المعلومات عن هذا المريض وليس أنت ايش عندك؟ أأنا عندي زكام مثلا أو عندي انفلونزا خذ لك هذا الدواء خذ لك هذا الدواء خلاص انتهينا. لا، نفس الشخصين في نفس اليوم لهما نفس الانفلونزا يأخذان دواءين مختلفين لأنني صرت أعرف أنا وصرت ادقق يسمى بريسشن ميديسين. من جانب آخر ظهر لدينا علم في الصيدلة يسمى الصيدلة الجينومية هذا بمعنى أنه حتى الدواء الذي نطوره نطوره لفرد بحد ذاته يعني هذا الدواء أطوره أعطي له هذه المواصفات لأني أعرف أنه مع هذه البروتينات سينفع مع هذه الجينات ستساعد ام هذه لن تساعد وبالتالي فالآن يعني تطورنا من طب المعالجة إلى طب الشخصنة بل الطب الدقيق الفردي بالصيدلة الدقيقة الفردية التي تساعدني في معالجة أمراض وأمراض تكون واسعة جدا يعني لم نعد نكتفي مثلا بأمراض السرطان التي نعرف ان لها جزء جانب جيني أو مثلا فقر الدم المنجلي المعروف هذا أنيميا له علاقة جينية مرتبطة واضحة لم نعود نرتبط فقط بالأمراض التي لها علاقة مباشرة واضحة بالجينات ولكن صرنا نتحدث عن كل الأمراض بما فيها أمراض القلب بما فيها كل الأمراض الأخرى التي لها جانب ولو خفي جيني ولكن تعطيني معلومات عن كل فرد بشكل مستقل. بل في المستقبل الآن مع تطور تقنيات مثل كريسبر كاس لاين التي تحدثنا عنها آنفا كثيرا وقلنا هي يعني تقنية قوية جدا تسمح بالتدخل وتعديل الجينات فإذا مثلا عملنا تحليل جيني وجدنا أن عندنا جين لشخص معين هذا هذا صارت له طفرة في السنوات الماضية أو ربما ورثه من أحد والديه وفيه خلل هذا الجين هذا بكرة راح يعطيني مشاكل فهذا لماذا لا نتدخل ونعدله؟ قبل ما يعطيني مشاكل حتى بعد عشرين او ثلاثين سنة. بصير الآن الطب يعني التنبؤي التدخلي قبل أن تبدأ حتى الأعراض وقبل أن نعرف أن هذا الشخص سيكون له أمراض معينة أخيرا كما قلت هناك جوانب أخلاقية في هذا الموضوع. نأتي مثلا إلى طبيب ولديه شاب في مقتبل العمر عمره مثلا أربعة عش سنة عنده مرض معين. فأراد الطبيب أن يدقق كما قلنا في تشخيص هذا مرض ومعرفة ما الذي يمكن ان أقدمه له بشكل فردي. فطلب كما قلت صارت رخيصة الآن فرضا بعد كم سنة ستكون مئة دولار أو اقل. طلب جينوم كامل وعندما فحص الجينوم وجد بعض الجينات التي لها ارتباط واضح بسرطان الثدي مثلا أو سرطان القولون أو فقر الدم المنجلي أو هذا لا يجب أن يعني يتزوج من إمرأة من كذا أو كذا. فهل ماذا يفعل الطبيب؟ هل يقول للشخص شوف أنت بعد ثلاثين سنة راح يطلع لك مرض كذا. أنت يا بنت يعني لازم تراجعي نفسك أو تراعي نفسك وتعملي شيء لأنه بعد حوالي عشرين سنة احتمال كبير جدا. أحيانا تصل الى ثمانين خمسة وثمانين بالمئة إحتمال أن يظهر عندك مثلا سرطان الثدي. وهكذا فعلا حدث مع إحدى الممثلات. التي إكتشفت أن أمها كان لديها سرطان وخالتها وأختها فراحت كشفت عن نفسها ووجدت فعلا ان لديها هذا الجين لم تظهر عندها أعراض. ليس عندها اي سرطان اي شيء. ولكن عندها هذا الجين ماذا فعلت؟ ذهبت وأزاحت الثديين. قالت انا هكذا أخلص. ما أبقى كل مرة أراجع نفسي وممكن يظهر لي السرطان وعلى ما نلتحق به يكون ربما إنتشر شوية وبدأ ينتشر فأنا اشيل هذا. فماذا نفعل عندما تكون لدينا معلومات مهمة وخطيرة ولكن يكون لها هذه المعلومات تأثيرات إلا بعد عشرة عشرين ثلاثين سنة. وهل يحق للطبيب أن يستبق الأحداث وأن يعرف كل شيء عني؟ وأنا عمري عشرة أو أربعة عش سنة. شكرا لكم على المتابعة. السلام عليكم